¿Qué son las enfermedades raras?

 


Muy buenas, amigas y amigos:

Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que se dan con una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas.

En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.

Están consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas.

Su relevancia se debe a que si bien cada una de estas enfermedades es poco frecuente, son en cambio muchas las personas que las padecen, ya que se calcula que existen en el mundo entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, agrupadas todas bajo esa denominación pese a ser muy dispares.

A pesar de su disparidad, tienen ciertas características comunes, entre otras:

  1. Su baja frecuencia.
  2. Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
  3. Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
  4. Conllevan múltiples problemas sociales....
Y para terminar, entre las enfermedades raras encontramos:
  • Pader-Willi.
  • Quistes de Tarlov.
  • Síndrome de Angelman.
  • Von Hippel Lindau...
¡Un abrazo, amigas y amigos!.






Damián Cairo Touriño

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